A Case of Pituitary Hypoplasia Combined with Achondroplasia in Six-Year-Old Boy

F.S. Khodzhaieva, Yu.M. Urmanova, N.T. Rikhsiieva

Abstract


A case of achondroplasia combined with pituitary hypoplasia in 6-year-old boy is described. It is recommended to carry out magnetic resonance imaging of hypophysis in patients with achondroplasia to identify its possible hypo- or aplasia. In the presence of hypopituitarism in patients with achondroplasia, it is necessary to carry out appropriate hormone replacement therapy.


Keywords


achondroplasia; pituitary hypoplasia; consanguineous marriage

References


Ахондроплазия: Руководство для врачей / Под ред. А.В. Попкова, В.И. Шевцова. — М.: Медицина, 2001. — 352 с.

Илизаров Г.А. Некоторые вопросы теории и практики компрессионного и дистракционного остеосинтеза // Чрес-костный компрессионный и дистракционный остеосинтез: сб. науч. работ. — Курган, 1972. — Вып. 1. — С. 5-33.

Ильина В.К. Медико-генетическое консультирование при наследственных заболеваниях скелета / В.К. Ильина // Вестник травматологии и ортопедии. — 2000. — № 3. — С. 65-69.

Каттанео Р. Первые опыты в Италии по удлинению при ахондроплазии по методу Илизарова / Р. Каттанео, А. Вилла // Чрескостный остеосинтез в ортопедии: Материалы Всесоюз. симпоз. — Курган, 1983. — С. 198-201.

Новиков И. Актуальные вопросы лучевой диагностики в травматологии, ортопедии и смежных дисциплинах: Материалы Всерос. науч.-практ. конф. — Курган, 2003. — С. 52-53.

Козлова С.И. Наследственные симптомы и медико-генетическое консультирование. — М.: Медицина, 1988. — 218 с.

Королюк И.П. Рентгеноанатомический атлас скелета (норма, варианты, ошибки интерпретации). — М.: Видар, 1996. — 192 с.

Aldegheri R. Femoral callotasis // J. Pediatr. Orthop. — 1997. — Vol. 6, № 1. — P. 42-47.

Boor R. Abnormal subcortical somatosensory evoked potentials indicate high cervical myelopathy in achondroplasia // Eur. J. Pediatr. — 1999. — Vol. 158, № 8. — P. 662-667.

Mueller S.M. Achondroplasia and hydrocephalus. A computerized tomographic, roentgenographic, and psychometric study // Neurology. — 1977. — Vol. 27, № 5. — P. 430-434.

Oberklaid F. Achondroplasia and hypochondroplasia. Comments on frequency, mutation rate and radiological features in skull and spine // J. Med. Genet. — 1979. — Vol. 16, № 2. — P. 140-144.

Hamamci N. Achondroplasia and spinal cord lesion. Three case reports // Paraplegia. — 1993. — Vol. 31, № 6. — P. 375-379.

Tanaka K. Callus formation in femur and tibia during leg lengthening: 7 patients examined with DXA // Acta Orthop. Scand. — 1996. — Vol. 67, № 2. — P. 158-160.

Ong J.S. Case report: renal osteodystrophy in association with spinal stenosis in achondroplasia // Ir. J. Med. Sci. — 1996. — Vol. 165, № 3. — P. 155-156.

Prinster C. Diagnosis of hypochondroplasia: the role of radiological interpretation. Italian Study Group for Hypochondroplasia // Pediatr. Radiol. — 2001. — Vol. 31, № 3. — P. 203-208.

Shotelersuk V. Clinical and molecular characteristics of Thai patients with achondroplasia // Southeast. Asian. J. Trop. Med. Public. Health. — 2001. — Vol. 32, № 2. — P. 429-433.




DOI: https://doi.org/10.22141/2224-0721.1.65.2015.75925

Refbacks

  • There are currently no refbacks.


Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

 

© "Publishing House "Zaslavsky", 1997-2017

 

 Яндекс.МетрикаSeo анализ сайта Рейтинг@Mail.ru